男方罕见Y染色体微缺失，女方卵巢储备功能衰退，二代试管一次成
人类传承与繁衍的秘密，早已被不断提高的医学技术所揭秘。而目前我们也正在通过试管婴儿这一辅助生殖技术，不断改变着不孕不育症患者的命运。今天来给大家分享一例特殊的病例，男方为Y染色体微缺失，女方卵巢储备功能衰退，虽然是比较罕见的疾病，但还是能够通过目前的科学技术解决这一难题，成功好孕!
一、基本信息和病史
【个人信息】C先生 46岁
【主治医生】程国隆
【初诊时间】2017年12月
【主诉】未避孕未孕7年
【现病史】
女方：一侧输卵管梗阻，一侧输卵管通畅
男方：外院检查离心后未见精子，诊断无精子症
我院行睾丸穿刺检查，提示极偶见活动精子，且大部分精子头部畸形
【既往史】腹腔镜下卵巢囊肿剥除术
二、辅助检查
【生育力评估】AMH1.69ng/ml，提示卵巢储备功能差
【阴道B超】双侧卵巢都卵泡数约5个
【精液常规+精子形态】表现为无精子症，睾丸穿刺后极偶见活动精子，且大部分精子头部畸形
【染色体核型分析】
女方染色体核型正常;
男方染色体核型正常，Y染色体微缺失，提示AZFb缺失(sY127缺失)
三、初步诊断
C先生夫妇因双方因素未避孕未孕7年，符合试管婴儿指征。
女方卵巢储备功能衰退，基础卵泡数量减少，卵巢反应差;男方可用精子数量少，且Y染色体微缺失，怀孕几率较低。
四、治疗方案
2018年1月，卵巢预处理后拟人工黄体方案进周，获卵8枚，因方案因素取消鲜胚移植周期;
2018年3月，定内膜准备方案，移植2枚冻胚。
五、诊疗结果
移植后14天抽血验孕，确诊成功妊娠;移植后30天B超检查提示：宫内单胎妊娠。
2018年12月，顺利诞下小公主!
六、个案总结
由于C先生夫妻俩的情况比较特殊，女方卵巢储备功能衰退，生育能力本来就很低，再加上男方只有极偶见的活动精子，大量精子头部畸形，可以用来受精的精子细胞就更少了，所以属于助孕难上加难的特殊情况。
但C先生夫妻俩助孕要求强烈，程国隆医生通过睾丸穿刺检查得知有活动精子细胞，原则上是可以实现生育目的的。故而在进入周期之后，通过少量药物帮助女方促排，男方穿刺取精，取卵后通过二代试管婴儿，显微镜下单精子注射的方式实现精子和卵子受精，之后成功培育胚胎5枚，为保证移植后胚胎的着床率，建议女方先调理身体，恢复后移植冻胚。
间隔两个月的时间，进行冻胚移植手术后，终于成功怀孕。至此，C先生夫妻俩终结了多年不孕史，一次试管婴儿治疗就成功升级准爸妈!
七、疾病科普
Y染色体AZFb缺失(sY127缺失)，因为该疾病导致唯支持细胞综合征或生精阻滞，表现为无精子症。
AZFb基因座中的基因支持精子的生长和成熟，并对精子通过减数分裂至关重要。缺失AZFb区域的患者有睾丸成熟停滞的表型，在大多数生精小管中不存在减数分裂后的生殖细胞。临床上AZFb缺失的男性从精液或通过睾丸获取精子细胞的机会微乎其微。
而C先生在昆明爱维艾夫医院检查后，幸好还能够检测到活动精子，再加上夫妻俩生育愿望强烈，有了专业的医生帮助，因此才成就了父母梦!
